Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn dikwijls al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg alleen jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor.

Al rond het 6e levensjaar in een elektrische rolstoel

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na 18 maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben zij heel veel moeite met opstaan, zij duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Opvallend is een holle rug en ze lopen waggelend. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Doorgaans komen jongens met de ziekte van Duchenne al rond het 6e levensjaar in een elektrische rolstoel terecht. Enerzijds worden ze hierdoor mobieler, maar anderzijds worden al hun spieren hierdoor ook steeds zwakker.

Dag en nacht beademd

Uiteindelijk worden de ademhalingsspier en de hartspier aangetast, sommige komen al op jeugdige leeftijd aan de nachtbeademing en moeten zij ook vaak een scoliose (rugoperatie) ondergaan. Rond het 18de jaar worden vele duchenne jongeren dag en nacht beademd.

BNN heeft in het programma Je Zal het Maar Hebben een jongen gevolgd met de ziekte van Duchenne. Klik hier om deze aflevering te bekijken.